¿Sabe Ud. qué es la Enfermedad de Fabry?

Posted by on jun 28, 2013 in Avances Cientificos, Blog, Salud Holistica | 0 comments

Enfermedad de Fabry @ISHLa enfermedad de Fabry es una enfermedad genética extremadamente rara, se cree que  afecta a 1/117.000 nacidos vivos, que se incluye dentro del grupo de enfermedades metabólicas  hereditarias de depósito lisosomal.

Sinónimos:
Angioqueratoma Difuso
Ceramida Trihexosidasa, Déficit de
Alfa Galactosidasa A, Déficit de
Lipidosis Glucolipídica
Angioqueratoma Corporal Difuso
Anderson Fabry, Enfermedad de
Lipidosis Hereditaria Distópica

Esta enfermedad está causada por el déficit de alfa galactosidasa A (gal A) , presente en muchos tipos de células del organismo, implicada en la rotura de la globotriaosilceramida (Gb3).
En la enfermedad de Fabry, la enzima gal A esta parcial o totalmente inactiva. El resultado es que la Gb3 se acumula en las células del organismo y altera las funciones de diferentes órganos diana, siendo riñones, corazón, sistema nervioso y piel, los más afectados.
La tríada clínica característica que define la enfermedad de Fabry es neuropatía distal, dolorosa, angioqueratomas, e hipohidrosis.

Clínicamente el primer síntoma suele ser el dolor, en forma de crisis agudas y lacerantes de dolor abdominal difuso, refractario al tratamiento, que pueden duran 2 ó 3 semanas o incluso más y desaparecer bruscamente. Las crisis dolorosas pueden desencadenarse por fiebre, fatiga, ejercicio, estrés, o cambios de temperatura. Estas crisis son más comunes en la infancia y una vez que el paciente alcanza la edad adulta, dichas crisis pueden llegar a desaparecer, o por el contrario, el dolor puede agravarse a medida que pasan los años.

Manifestaciones clínicas:

- Alteraciones en la piel, en forma de angioqueratomas difusos, son muy características, aunque no de obligada aparición. Las presentan los pacientes jóvenes, de unos 10-20 años. Las lesiones aparecen con preferencia en los flancos, región infra umbilical y genitales.

Puede acompañarse de una facies típica, caracterizada por cara basta, con cejas prominentes.

- Alteraciones oculares: córnea vertiginata y alteraciones de los vasos de la retina.

- Alteraciones viscerales: alrededor de los veinte años de edad, debido a la acumulación de la Gb3, se producen alteraciones en diferentes órganos, siendo las primeras manifestaciones de las mismas:

La alteración de la función renal o cardiaca; a medida que la función renal se deteriora, se produce un fracaso renal; por lo que muchos pacientes requieren diálisis, e incluso transplante renal. Como ejemplo de alteraciones cardiacas se incluyen, arritmias, cardiomegalia, insuficiencia mitral, infarto agudo de miocardio, cardiomiopatía hipertrófica, etc.

- Alteraciones del sistema nervioso central: vértigo, tinnitus, cefalea, disminución de la audición, ictus, alteraciones cognitivas y de la memoria, dificultad para el aprendizaje, depresión, pudiendo llegar incluso a la demencia.

- Otros síntomas asociados con la enfermedad de Fabry son: bronquitis crónica y dificultad para respirar, calambres en las piernas, diarrea ocasional, osteoporosis, crecimiento y pubertad retardados.

Se hereda como un rasgo dominante, ligado al cromosoma X (Xq22.1).

Para tratarlos con Medicina Natural , es necesario agrupar  los padecimientos y comenzar aplicar  tratamientos naturales por sistemas de anatomía del cuerpo del paciente en conjunto con la medicina Tradicional  mejorando la Calidad de Vida.

Autores y fecha de última revisión:  Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004

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